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X-chromosomal Myotubuläre Myopathie (XL-MTM) - Rottweiler Einzelanalyse Die Proteinverlustnephropathie (PLN) ist eine

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X-chromosomal Myotubuläre Myopathie (XL-MTM) - Rottweiler Einzelanalyse Die Proteinverlustnephropathie (PLN) ist eineMyotubulare Myopathie ist eine X chromosomal rezessive Erkrankung. Betroffene mnnliche Welpen zeigen Anzeichen von Gesichts , axialer und proximaler neuromuskulrer Schwche mit Tetraparese, Schwierigkeiten, den Kopf zu heben, und einem herabhngenden Kiefer, einschlielich Hypotonie und Areflexie, die zu respiratorischer Insuffizienz und Tod innerhalb von 2 Wochen fhren. Die Symptome treten normalerweise postnatal auf und schreiten sehr schnell voran.

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Description

Die Proteinverlustnephropathie (PLN) ist eine erblich bedingte Nierenerkrankung

Cystinurie ist ein vererbter Stoffwechseldefekt des Aminosäuretransports

dass auch heterozygote Tiere die Krankheit entwickeln können

Betroffene Welpen zeigen interstitielle Lungenerkrankung aufgrund abnormaler Surfactant-Biogenese

Die Krankheit kann ein oder beide Ohren betreffen und kann leicht

X-chromosomal Myotubuläre Myopathie (XL-MTM) - Rottweiler Einzelanalyse Die Proteinverlustnephropathie (PLN) ist eineMyotubulare Myopathie ist eine X chromosomal rezessive Erkrankung. Betroffene mnnliche Welpen zeigen Anzeichen von Gesichts , axialer und proximaler neuromuskulrer Schwche mit Tetraparese, Schwierigkeiten, den Kopf zu heben, und einem herabhngenden Kiefer, einschlielich Hypotonie und Areflexie, die zu respiratorischer Insuffizienz und Tod innerhalb von 2 Wochen fhren. Die Symptome treten normalerweise postnatal auf und schreiten sehr schnell voran.

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