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X-chromosomal Myotubuläre Myopathie (XL-MTM) - Boykin Spaniel ISAG RSPO2/RSPO2:

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X-chromosomal Myotubuläre Myopathie (XL-MTM) - Boykin Spaniel ISAG RSPO2/RSPO2:Myotubulre Myopathie ist eine X chromosomal rezessive Erkrankung. Betroffene mnnliche Welpen zeigen Anzeichen von Gesichts , axialer und proximaler neuromuskulrer Schwche mit Tetraparese, Schwierigkeiten, den Kopf zu heben, und einem herabhngenden Kiefer, einschlielich Hypotonie und Areflexie, die zu respiratorischer Insuffizienz und Tod innerhalb von 2 Wochen fhren. Die Symptome treten normalerweise postnatal auf und schreiten sehr schnell voran. Die

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Description

RSPO2/RSPO2:

wird als höher angesehen als bei denen

um die Freisetzung von Thyrotropin in der Hypophyse zu hemmen

Abnormale Bandscheiben neigen zur Herniation

Klinische Symptome bei betroffenen Welpen treten typischerweise im Alter von 6 bis 12 Wochen auf und schreiten rasch zu Status epilepticus und Tod oder Euthanasie fort

X-chromosomal Myotubuläre Myopathie (XL-MTM) - Boykin Spaniel ISAG RSPO2/RSPO2:Myotubulre Myopathie ist eine X chromosomal rezessive Erkrankung. Betroffene mnnliche Welpen zeigen Anzeichen von Gesichts , axialer und proximaler neuromuskulrer Schwche mit Tetraparese, Schwierigkeiten, den Kopf zu heben, und einem herabhngenden Kiefer, einschlielich Hypotonie und Areflexie, die zu respiratorischer Insuffizienz und Tod innerhalb von 2 Wochen fhren. Die Symptome treten normalerweise postnatal auf und schreiten sehr schnell voran. Die

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